لا تنسى أم سمير الذعر الذي أصابها عندما شاهدت صغيرها، ابن الـثمانية أعوام،  يسقط عن دراجته، فينسلخ جلد قدمه أمامها ببساطة "خلع قفاز عن اليد"، بحسب وصفها. ورغم أنها كانت تدرك جيدا طبيعة مرض ابنها المصاب منذ الولادة ب" انحلال الجلد الفقاعي" فإن رفض الأطباء، وإحدى المستشفيات الحكومية استقباله لعدم معرفتهم بأساليب التعامل مع هذا المرض، ضاعف إحساسها بالصدمة والألم،  لتعود إلى منزلها متسلحة بقوة تجهل مصدرها كما تقول،  و"تُلبس" قدم طفلها الجلد المنسلخ بعد تعقيمه.

"انحلال الجلد الفقاعي" من الأمراض الوراثية النادرة في العالم، وهو يصيب طبقات الجلد بالبثور أو فقاعات الماء ويتسبب بحكة شديدة ما يؤدي الى انسلاخ الجلد أو تجريحه، وفي بعض  الحالات تكون البثور داخلية  فتصيب أجهزة الجسم الداخلية. ويقدّر عدد المصابين به بخمسين من بين كل مليون شخص حول العالم (ويكيبيديا)

يعاني مرضى انحلال الجلد الفقاعي الملقبين بـ "أطفال الفراشة"- ( جلد الأطفال المولودين بهذا المرض يكون ضعيفًا مثل جناح الفراشة)- من مشاكل عديدة تبدأ منذ الولادة وقبل إكتشاف المرض الذي يحتاج لفحوصات قبل أن يتم تشخيصه. معظم الأطفال المصابين به يتعرضون لجروح خطيرة ومؤلمة بسبب أخطاء طبية ناجمة عن ضعف أو انعدام خبرة الأطباء  في التعامل مع المرض.عندما حاولنا التواصل مع بعض أطباء الجلدية للحديث  عن "انحلال الجلد الفقاعي"طلب العديد منهم إسمه بالإنجليزية "Epidermolysis bullosa acquisita"، لأنهم لم يسمعوا باسمه العربي من قبل، ولا يعرفون شيئا عنه، وبعضهم أخبرنا أنه لم يسبق له التعامل مع مصابين به.

مرض وراثي نادر

تشرح الدكتورة نور المعاني، أخصائية الأمراض الجلدية في مستشفى الجامعة الأردنية، طبيعة هذا المرض النادر، وتقول أنه ناتج عن خلل في بعض مكونات الجلد التي تمنحه الترابط. فالجلد  يتكون من طبقة خارجية (البشرة) تحتها طبقة أخرى (الأدمة). وتلتقي الطبقتان بمنطقة تسمى الغشاء القاعدي. ويتم تحديد الأنواع المختلفة من انحلال البشرة الفقاعي إلى حد كبير من خلال الطبقة التي تتشكل فيها البثور.بعضها قد يكون في الطبقة السطحية وبعضها الآخر في الطبقة الأعمق.

وتضيف: "ضعف الجلد يشكل فقاعات تنتج عن الاحتكاك، وفي بعض الحالات يسبب الضغط على الجلد تمزق وانحلال الفقاعات. وهو مرض يظهر أكثر في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب. فيمكن أن ينتقل جين المرض من أحد الوالدين المصاب بالمرض (الوراثة الجسدية السائدة). أو قد ينتقل من كلا الوالدين (الوراثة الجسدية المتنحية)، أو ينشأ كطفرة جينية جديدة في الشخص المصاب. علما أنه قبل الولادة لا تظهر الأعراض على الجنين لأنه محمي من الضربات أثناء تكونه في الرحم. المرض يكتشف عند الولادة في معظم الأحيان أو في الأيام والأسابيع اللاحقة  حيث تظهر فقاعات أو تسلخات في الجلد. وهناك حالات يظهر فيها المرض في عمر متقدم".

أم سمير متزوجة من ابن خالتها ولديها ثلاثة أبناء، اثنان منهم مصابان.  وبسبب المعاناة التي تعيشها مع ولديها قررت عدم الإنجاب مرة أخرى، خشية ولادة طفل جديد يحمل المرض ذاته.

روان، هي الأخرى أم لطفل مصاب بانحلال الجلد الفقاعي. لجأت إلى الإنترنت لجمع المعلومات حول مرض ابنها، والأساليب الواجب اتباعها للتعامل معه، وبدأت بعلاجه بنفسها. ولجأت أيضاً لأم سمير، التي تعرفت إليها عبر مجموعة خاصة، من خلال إحدى وسائل التواصل الاجتماعي، لتعرف أكثر عن المرض.و تقول روان": عندما وضعت ابني، وفي أول يوم حمله الأطباء، جرحت قدمه فوراً، وبعد إجراء  الفحوصات تبين أن طفلي مصاب بهذا المرض النادر".

لا دراسات ولا إحصائيات

يقول الدكتور عادل الشوابكة، رئيس اختصاص الجلدية في وزارة الصحة، إن الوزارة تتعامل مع مرض انحلال الجلد الفقاعي، الناتج عن خلل في الجينات، كأي مرض أخر، علما أنه لا يوجد علاج له حيث يعطى المريض المصاب به مراهم و مضادات إلتهاب. ويوضح أن الأطباء ليست لديهم  ارشادات خاصة يقدمونها لذوي المرضى حول كيفية التعامل معهم، مؤكدا عدم توفر إحصائيات في وزارة الصحة عن عدد الإصابات المسجلة بهذا المرض.

جمعية المستشفيات الخاصة في الأردن تؤكد هي الأخرى، على لسان رئيسها الدكتور فوزي الحموري، عدم وجود أقسام في المستشفيات الخاصة لعلاج مرضى انحلال الجلد الفقاعي، وعدم توفر أي بيانات عن حالات مسجلة بهذا المرض. 

بحسب المعاني فإن بعض الأطفال يولدون بجلد مسلوخ نتيجة احتكاك الأقدام ببعضها البعض، وبعضهم ينسلخ جلده بسبب اللاصق الطبي، وهذا ماحدث أيضاً مع أم سمير بعد إجراء عملية في المريء لإبنها المصاب. تقول المعاني: بعض الحالات بسيطة تظهر فيها الفقاعات الصغيرة عند الاحتكاك، وبعضها الآخر تتكون فيها فقاعات كبيرة وممكن أن تكون داخلية  في الأمعاء وتسبب النزيف، وهناك حالات مستعصية يكون الإنحلال فيها دائم وقد يؤدي في بعض الحالات إلى الإصابة بالسرطان.

في الأردن، لم تجر حتى اليوم دراسات طبية أو تجارب علاجات بالخلايا الجذعية لمرض انحلال الجلد الفقاعي. هذا ما يؤكده  الدكتور محمد الطراونة، القائم بأعمال نقيب الأطباء.

الطراونة يلفت إلى أننا أول من يطرح موضوع "أطفال الفراشة" ومعاناتهم، مبدياً استعداده للتعاون في إنشاء جمعية خاصة بهم بعد الحصول على موافقة وزارة الصحة.

تتحدث  أم سمير بألم: " عقب إجراء عملية جراحية لابني في المريء لم أتعرف عليه. الأطباء ثبتوا الخرطوم الموصول بفمه بلاصق طبي على وجهه، وعندما حاولوا نزعه سلخوا جلد وجهه كاملاً و اختفت ملامحه". أما روان فتقول : " بقي ابني في الخداج لمدة شهر، في كل مرة أزوره أجد لديه جروحا جديدة، وقد ثبتوا الشاش على بطنه بلاصق!. وعندما ذهبت  لإخراجه من المستشفى كان على رأسه لاصقا طبيا نزعته الممرضة فانتزعت معه جلدة الرأس وبصيلات الشعر وبعضاً من جلد وجهه. عندما سألت الطبيب عن نسبة تأثر حركته ونطقه أو حتى عقله من هذا المرض أجابني بأنه لا يعرف".

تتابع: "عند ظهور فقاعات ماء في جسده كان يطلب الأطباء تغطيتها بالشاش الطبي، ولكن تبين أن من الضروري إزالة الفقاعات المائية وعدم تغطيتها. وعندما جرحت منطقة الشرج لديه رفض الطبيب إجراء عملية له بسبب هشاشة الجلد، فقررت معالجته بنفسي في المنزل. ذات يوم تلاصقت أصابعه ورفض الأطباء معالجتها، ما اضطرني لقص الجلد الملتصق بنفسي ومداواته لعدة شهور حتى عادت يداه لشكلها شبه الطبيعي".

مطلوب عيادة متخصصة

يحتاج المصاب بمرض "انحلال الجلد الفقاعي" إلى  نوع محدد من الملابس المصنوعة من أقمشة رقيقة لا تسبب له جروحا وانسلاخات. وقد يعاني المريض من جروح  بالفم  ومنطقة المريء والشرج، وفي بعض الحالات تٌحدث هذه الجروح تليفات وندوب في الجلد تؤثر على حركتها بحسب جمعية البحوث العلمية الأمريكيةhttps://www.debra.org/.

توضح المعاني: "المرضى يحتاجون علاجا متكاملا يشارك فيه أطباء اختصاصيون  في الأمراض الجلدية  وأمراض الجهاز الهضمي- خصوصا لمن يعانون من تضيق المريء- والتجميل، بالاضافة للعلاج الطبيعي. لكن لا تتوفر حاليا علاجات جذرية للمرض. العلاجات المتوفرة وقائية تخفف من الضغط على الجلد وانحلاله. وهي بالإجمال مكلفة". وتنبّه  المعاني إلى أن المرضى في الأردن بحاجة لعيادة متخصصة توفر عليهم عناء التشتت بين العيادات المختلفة، عدا عن أن وجود مثل هذه العيادة سيوفر بيئة مناسبة لإجراء دراسات حول المرض، وسيزيد  خبرة الأطباء في التعامل معه، بحسب ما تقول.

أسعار بعض الأدوية المستخدمة كعلاجات تخفيفية:

سعر الدواء بالدينار الأردني

فيوسيدين ٣.٥ دينار

ميبو ٦.٥ دينار

ميبو اس ١٤.٥ دينار

فازلين طبي حجم كبير ٤ دنانير

كونتراتيوبكس ٦.٥  دينار

سلفارين ٣.٠٠ دينار

حليب بيدياشور  كبديل عن الطعام, حيث يبلغ سعر العلبة للحجم الكبير١٧.٢٠دينار

* نفذ هذا التقرير بالتعاون مع شبكة أريج